Fondazione Cariplo e Telethon finanziano 26 progetti sul “lato oscuro del genoma”. Per la sanità italiana è un passo decisivo verso medicina di precisione e IA clinica.
Il finanziamento che può cambiare la genetica clinica italiana
26 nuovi progetti di ricerca, 3,6 milioni di euro stanziati, due fondazioni che in Italia fanno davvero la differenza: Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon hanno deciso di puntare sul cosiddetto lato oscuro del genoma. Non è uno slogan: parliamo di quella porzione di DNA che non codifica proteine, ma che regola quando, come e dove i geni si accendono o si spengono.
Per la sanità italiana questo non è un dettaglio accademico. Vuol dire diagnosi più precise per le malattie rare, terapie mirate invece che tentativi a vuoto, uso intelligente dell’intelligenza artificiale in genetica clinica. In altre parole: meno pellegrinaggi tra ospedali, meno esami inutili, più risposte concrete alle famiglie.
In questo articolo vediamo perché questi 26 progetti contano, come si inseriscono nell’evoluzione della medicina di precisione in Italia e che ruolo può giocare l’IA nella sanità italiana per trasformare scoperte di laboratorio in strumenti clinici reali.
Che cos’è il “lato oscuro del genoma” e perché è cruciale
Il punto centrale è semplice: la maggior parte del nostro genoma non codifica proteine, ma influenza profondamente il funzionamento delle cellule. Per anni è stato etichettato come “DNA spazzatura”. Oggi sappiamo che è decisivo.
Dal DNA “spazzatura” a regista silenzioso
Il lato oscuro del genoma comprende:
- regioni regolatorie che controllano l’espressione dei geni;
- RNA non codificanti (miRNA, lncRNA e altri);
- sequenze ripetute e strutture 3D del genoma.
Queste aree non producono proteine, ma decidono il contesto: quanto un gene viene espresso, in quale tessuto, in quale momento dello sviluppo. Nelle malattie rare – dove basta una variazione genetica per cambiare la vita di una persona – ignorare questo pezzo di puzzle significa perdere diagnosi potenzialmente decisive.
La realtà? Molti pazienti con malattia rara oggi ricevono un referto “negativo” al test genetico semplicemente perché cerchiamo le risposte solo nei geni codificanti e nei pannelli standard. Il resto del genoma rimane oscurità.
Perché questo è un tema di sanità, non solo di ricerca
Per il Servizio Sanitario Nazionale, capire il lato oscuro del genoma vuol dire:
- più diagnosi definitive invece di cartelle cliniche piene di punti interrogativi;
- riduzione dei costi indiretti (esami ripetuti, ricoveri inutili, viaggi all’estero);
- basi più solide per terapie avanzate (terapia genica, RNA terapeutici, editing genomico);
- dati strutturati su cui far lavorare algoritmi di intelligenza artificiale clinica.
Questo è il terreno su cui si muovono i 26 progetti finanziati da Cariplo e Telethon.
Cosa finanziano Cariplo e Telethon: 26 progetti, un obiettivo comune
L’intervento congiunto di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon, con 3,6 milioni di euro complessivi, manda un segnale chiaro: la ricerca sul genoma non codificante non è più un “nice to have”, è una priorità.
Le direttrici principali dei 26 progetti
Anche se ogni progetto ha un focus specifico, ci sono quattro assi comuni che si possono delineare:
-
Nuove funzioni del DNA non codificante
Studio di regioni regolatorie e RNA non codificanti coinvolti in patologie rare neurologiche, metaboliche, immunitarie. -
Tecnologie di analisi avanzata
Utilizzo di sequenziamento di nuova generazione, single-cell omics e analisi strutturale 3D del genoma per mappare le regioni “oscure”. -
Modelli sperimentali e preclinici
Sviluppo di modelli cellulari (organoidi, iPSC) per capire come le alterazioni nel DNA non codificante portano a malattia. -
Traduzione clinica e IA
Creazione di pipeline bioinformatiche e modelli di intelligenza artificiale per integrare queste informazioni nei percorsi diagnostici dei centri clinici.
Non parliamo quindi solo di scienza di base, ma di un percorso che va dal laboratorio alla cartella clinica, con un impatto concreto sulla medicina di precisione.
Perché questo modello di finanziamento è strategico
La combinazione Cariplo–Telethon porta tre vantaggi evidenti:
- Continuità: Telethon ha una storia forte sulle malattie genetiche rare, Cariplo sulla ricerca biomedica e sul territorio. Insieme possono sostenere filiere di ricerca più lunghe, non solo progetti spot.
- Rete: i bandi spingono i gruppi a collaborare tra università, IRCCS, ospedali pediatrici e centri di riferimento per le malattie rare italiani.
- Ricaduta clinica: la presenza di Telethon orienta naturalmente i progetti verso pazienti reali, registri di malattia e biobanche, e non solo verso pubblicazioni accademiche.
Per chi lavora nella sanità italiana – dai direttori sanitari ai clinici dei centri di riferimento – questi finanziamenti rappresentano una pipeline futura di strumenti diagnostici e terapeutici.
Dal laboratorio alla corsia: impatto sulla medicina di precisione
L’effetto più concreto di questa iniziativa si vedrà sui percorsi diagnostici e terapeutici, soprattutto nelle malattie rare.
Verso diagnosi genetiche più complete
Oggi la genetica clinica italiana utilizza già pannelli di geni, exoma e, in alcuni centri, genoma intero. Il problema è l’interpretazione: le varianti nel DNA non codificante spesso finiscono nella categoria “significato incerto”.
I nuovi progetti possono portare a:
- nuovi pannelli diagnostici che includono regioni regolatorie ben caratterizzate;
- aggiornamento delle linee guida nazionali sulla refertazione, integrando il contributo del DNA non codificante;
- uso di modelli predittivi basati su IA per classificare il rischio di una variante in regioni finora ignorate.
Per il paziente significa passare da “non sappiamo cosa abbia suo figlio” a “abbiamo identificato la causa genetica, possiamo pianificare controlli e terapie mirate”. È un cambio di paradigma anche nella relazione medico–famiglia.
Nuove strade terapeutiche
Conoscere il lato oscuro del genoma non serve solo a etichettare una malattia. Serve a individuare nuovi bersagli terapeutici.
Alcuni esempi pratici:
- modulare l’espressione di un gene malato agendo su una regione regolatoria, invece che correggere il gene stesso;
- utilizzare RNA terapeutici per spegnere o accendere sequenze non codificanti coinvolte nella malattia;
- integrare questi bersagli in protocolli di terapia genica già attivi in Italia, soprattutto in ambito pediatrico.
Chi si occupa di farmaci innovativi, trial clinici e HTA dovrà iniziare a ragionare su come valutare terapie che non “toccheranno” il gene in modo diretto, ma l’ambiente regolatorio attorno ad esso.
Il ruolo dell’Intelligenza Artificiale nella sanità italiana
L’intelligenza artificiale è l’alleata naturale di questa nuova genetica. Senza IA, il lato oscuro del genoma rimane in buona parte ingestibile per enormità e complessità dei dati.
Perché l’IA è indispensabile in genomica
Un singolo genoma contiene miliardi di basi. Se iniziamo a considerare seriamente anche le regioni non codificanti, i dataset esplodono. Qui l’IA nella sanità italiana può intervenire su vari fronti:
- classificazione automatica delle varianti non codificanti in base al rischio di patogenicità;
- integrazione tra dati genomici, clinici, di imaging e di laboratorio per costruire score di rischio personalizzati;
- identificazione di pattern nascosti che sfuggono all’analisi tradizionale.
Per i centri di genetica e per gli IRCCS italiani, questo significa passare da report “manuali” a piattaforme di supporto decisionale integrate con i sistemi informativi ospedalieri.
IA, governance dei dati e responsabilità clinica
Se vogliamo che i risultati dei 26 progetti finanziati finiscano nelle corsie italiane, serve più di un buon algoritmo. Servono:
- dataset ben curati e interoperabili, con standard condivisi tra laboratori e ospedali;
- integrazione con i sistemi di cartella clinica elettronica regionali;
- chiari protocolli di responsabilità medico–legale quando si usano suggerimenti generati da IA in ambito diagnostico.
In pratica: l’IA non sostituisce il genetista clinico, ma ne cambia profondamente il lavoro quotidiano. Chi oggi guida strutture sanitarie farebbe bene a pianificare già ora competenze, infrastrutture e partnership per sfruttare le ricadute di queste ricerche.
Cosa significa tutto questo per pazienti, clinici e decisori
Il valore reale di questi 3,6 milioni di euro si misura in esperienza concreta dei pazienti e in capacità del sistema sanitario di assorbire l’innovazione.
Per i pazienti e le associazioni
- Maggiori possibilità di ottenere una diagnosi genetica certa.
- Accesso, nel medio periodo, a trial clinici basati su nuove conoscenze regolatorie.
- Più strumenti per dialogare con i centri di riferimento, portando domande precise su test genomici avanzati e percorsi di presa in carico.
Le associazioni dei pazienti rari possono usare queste informazioni per spingere su:
- aggiornamento dei PDTA regionali;
- riconoscimento di nuovi esami genetici nei LEA;
- formazione dedicata di genetisti, pediatri e medici di medicina generale.
Per i professionisti sanitari
Per clinici, biologi molecolari, bioinformatici e farmacisti ospedalieri questo scenario apre tre fronti chiari:
- Formazione: servono competenze di genomica avanzata, bioinformatica e IA applicata. Chi si muove per tempo avrà un vantaggio enorme.
- Collaborazione: i singoli centri difficilmente reggeranno il carico da soli; la rete nazionale delle malattie rare e degli IRCCS sarà decisiva.
- Implementazione: tradurre le nuove conoscenze in algoritmi, protocolli di laboratorio, report clinici chiari e utilizzabili.
Per chi governa la sanità
Regioni, Ministero e direzioni aziendali ospedaliere hanno una scelta: aspettare che le innovazioni arrivino “da sole” oppure costruire adesso percorsi di inserimento ordinato:
- valutare quali esami genomici avanzati includere nei percorsi standard;
- prevedere infrastrutture digitali che supportino IA e big data genomici;
- utilizzare questi progetti come banco di prova per modelli di sanità basata sui dati, non solo sulle prestazioni.
Dove può portarci questa stagione di ricerca
La ricerca sul lato oscuro del genoma, sostenuta da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon, è uno dei tasselli più concreti dell’evoluzione verso una sanità italiana più personalizzata e data-driven. Non è fantascienza: sono progetti già finanziati, che nei prossimi anni genereranno dataset, algoritmi, linee guida.
Questo passa anche da una scelta chiara: integrare davvero l’intelligenza artificiale nella sanità italiana, con responsabilità clinica, governance dei dati e attenzione alle malattie rare, non solo ai grandi numeri.
Se lavori in una struttura sanitaria, in una biotech o in un centro di ricerca, questo è il momento giusto per chiederti:
- che ruolo voglio avere in questa transizione verso la medicina genomica avanzata?
- quali partnership, competenze o tecnologie mi servono per non restare indietro?
Chi si muoverà ora potrà trasformare questi 26 progetti e quei 3,6 milioni di euro in servizi reali per i pazienti, in nuovi modelli di cura e in una posizione di leadership nell’innovazione clinica italiana.