लिक्विड बायोप्सी + AI: कैंसर के हर चरण में स्मार्ट निर्णय

कैंसर के इलाज में सबसे बड़ा फर्क अक्सर कब पकड़ा गया—इससे पड़ता है। 2022 के वैश्विक आँकड़ों के मुताबिक कैंसर का बोझ लगातार बढ़ रहा है, और कई देशों में देर से निदान अब भी एक बड़ी वजह है कि नतीजे उम्मीद से कमजोर रहते हैं। इसी बीच एक ऐसी तकनीक तेजी से क्लिनिक की ओर बढ़ रही है जो “ट्यूमर तक पहुँचने” के पुराने तरीके को ही बदल देती है: लिक्विड बायोप्सी।

लिक्विड बायोप्सी का विचार सीधा है—ट्यूमर से निकला जैविक संकेत (खासकर प्लाज़्मा में cell-free DNA/ctDNA, कभी मिथाइलेशन, कभी फ्रैगमेंटेशन पैटर्न, और कई बार प्रोटीन मार्कर) खून के नमूने में मिल सकता है। लेकिन असली मुश्किल यहाँ शुरू होती है: यह संकेत बेहद छोटा, शोर-भरा और संदर्भ-निर्भर होता है। यहीं AI काम का बनता है—क्योंकि यह बड़े पैमाने पर मल्टी-ओमिक्स डेटा में से पैटर्न ढूँढकर तेज़ और स्थिर निर्णय समर्थन दे सकता है।

यह पोस्ट हमारे “फार्मास्यूटिकल और बायोटेक्नोलॉजी में AI” सीरीज़ के संदर्भ में बताएगी कि लिक्विड बायोप्सी कैंसर के पूरे care continuum (स्क्रीनिंग से लेकर उपचार मॉनिटरिंग तक) में कैसे भूमिका निभाती है, और AI इसे कैसे ज्यादा उपयोगी, स्केलेबल और क्लिनिक-रेडी बना रहा है।

कैंसर के care continuum में लिक्विड बायोप्सी कहाँ फिट होती है?

सीधा उत्तर: लिक्विड बायोप्सी एक ही सिद्धांत (रक्त/अन्य द्रव में ट्यूमर-संबंधित संकेत) के जरिए चार प्रमुख क्लिनिकल जरूरतों को सपोर्ट करती है—शुरुआती पहचान, उपचार चयन, उपचार प्रतिक्रिया मॉनिटरिंग, और MRD/रिलैप्स का अंदाज़ा।

क्लिनिकल यात्रा को अगर आप चार स्टेशनों में बाँटें, तो हर स्टेशन पर लिक्विड बायोप्सी अलग तरह से “डेटा-उत्पाद” देती है:

1. स्क्रीनिंग/अर्ली डिटेक्शन: मल्टी-कैंसर डिटेक्शन, या किसी एक कैंसर (जैसे फेफड़ा/कोलन) के लिए ब्लड-टेस्ट आधारित संकेत
2. डायग्नोसिस/मॉलिक्यूलर प्रोफाइलिंग: ड्राइवर म्यूटेशन, फ्यूज़न, कॉपी-नंबर बदलाव—ताकि टार्गेटेड थैरेपी तय हो
3. थेरेपी मॉनिटरिंग: ctDNA डायनेमिक्स, फ्रैगमेंटोम/मिथाइलेशन बदलाव—जवाब जल्दी समझने के लिए
4. MRD (Minimal Residual Disease): सर्जरी/कीमो के बाद बची “अदृश्य” बीमारी का संकेत—रिलैप्स रिस्क अनुमान और एड्जुवेंट निर्णय

मेरी राय: भारत जैसे सेटिंग में जहाँ कई जगह इमेजिंग/विशेषज्ञ-एक्सेस असमान है, लिक्विड बायोप्सी का सबसे बड़ा लाभ “कम आक्रामकता” नहीं, बल्कि लॉजिस्टिक सरलता और फॉलो-अप की निरंतरता है—बशर्ते टेस्ट का क्लिनिकल उपयोग स्पष्ट हो।

लिक्विड बायोप्सी में असल ‘सिग्नल’ क्या होता है?

सीधा उत्तर: लिक्विड बायोप्सी में सबसे ज्यादा उपयोग होने वाला सिग्नल ctDNA है, लेकिन आधुनिक टेस्ट तीन परतों में काम करते हैं—सीक्वेंस (म्यूटेशन), एपिजेनेटिक्स (DNA मिथाइलेशन), और फ्रैगमेंटोमिक्स (DNA टूटने के पैटर्न)।

1) ctDNA: ट्यूमर के म्यूटेशन की “चलती-फिरती कॉपी”

ctDNA दरअसल cell-free DNA का वह हिस्सा है जो ट्यूमर से आता है। चुनौती यह है कि प्लाज़्मा में cell-free DNA का बड़ा हिस्सा हिमैटोपोएटिक/ब्लड सेल्स से आता है, यानी ट्यूमर-सिग्नल कभी-कभी बहुत कम प्रतिशत में होता है।

2) DNA मिथाइलेशन: कैंसर की “एपिजेनेटिक सिग्नेचर”

मिथाइलेशन पैटर्न अक्सर टिश्यू-ऑफ-ओरिजिन पहचानने में मदद करते हैं और मल्टी-कैंसर अर्ली डिटेक्शन (MCED) टेस्टों में यह एप्रोच प्रमुख रहा है।

3) फ्रैगमेंटोमिक्स: DNA कैसे टूटता है, उससे क्या पता चलता है?

कैंसर में cell-free DNA के fragment size, end motifs, और genome-wide fragmentation landscape अलग हो सकते हैं। यह “टूट-फूट का स्टाइल” कई बार म्यूटेशन के बिना भी सूचना दे देता है, खासकर तब जब म्यूटेशन-आधारित सिग्नल कमजोर हो।

स्निपेट-योग्य बात: लिक्विड बायोप्सी में केवल ‘क्या म्यूटेशन है’ नहीं, बल्कि ‘DNA किस तरह टूटा है’ भी एक उपयोगी बायोमार्कर बन चुका है।

AI लिक्विड बायोप्सी को सच में उपयोगी कैसे बनाता है?

सीधा उत्तर: AI तीन जगह सबसे ज्यादा मूल्य जोड़ता है—कम सिग्नल-टू-नॉइज़ वाले डेटा में पैटर्न निकालना, मल्टी-मॉडल (मिथाइलेशन+फ्रैगमेंटोम+म्यूटेशन) को जोड़ना, और क्लिनिकल निर्णय के लिए probabilistic risk output देना।

1) “कम डेटा नहीं, गलत डेटा” सबसे बड़ा जोखिम है

लिक्विड बायोप्सी में प्री-एनालिटिकल स्टेप्स (नमूना संग्रह, प्रोसेसिंग समय, स्टोरेज) से लेकर सीक्वेंसिंग कवरेज तक—हर जगह वैरिएशन आ सकता है। AI मॉडल तभी भरोसेमंद होते हैं जब:

• डेटा क्वालिटी कंट्रोल पास करे
• बैच-इफेक्ट्स को हैंडल किया जाए
• आउटपुट के साथ अनिश्चितता (confidence) भी दी जाए

2) क्लोनल हेमाटोपोइएसिस (CH): “फॉल्स पॉज़िटिव” की फैक्ट्री

एक व्यावहारिक दर्द: ब्लड-सेल्स में उम्र के साथ कुछ म्यूटेशन (CH) जमा हो सकते हैं जो कैंसर म्यूटेशन जैसे दिखते हैं। AI यहाँ दो तरीकों से मदद करता है:

• paired WBC sequencing या फीचर-आधारित फिल्टरिंग से CH-डिराइव्ड वेरिएंट हटाना
• पैटर्न पहचानकर “ट्यूमर-फ्रॉम-ब्लड” सिग्नल अलग करना

3) मल्टी-कैंसर अर्ली डिटेक्शन में AI का रोल “क्लासिफायर” से आगे है

MCED टेस्टों में AI केवल “कैंसर/नॉन-कैंसर” नहीं बताता, बल्कि:

• कौन सा कैंसर संभावित है (classification)
• टिश्यू ऑफ ओरिजिन (localization)
• और किस आगे की जांच से निदान कन्फर्म हो (triage)

स्टांस: अगर किसी हेल्थ-सिस्टम में फॉलो-अप डायग्नोस्टिक पाथवे तय नहीं है, तो MCED का लाभ सीमित रह जाता है। AI को केवल मॉडल-एक्युरेसी नहीं, बल्कि वर्कफ़्लो डिजाइन के साथ देखा जाना चाहिए।

क्लिनिक में उपयोग: कहाँ यह आज काम कर रही है, और कहाँ सावधानी चाहिए?

सीधा उत्तर: एडवांस्ड कैंसर में प्लाज़्मा-आधारित जीनोमिक प्रोफाइलिंग और कुछ कम्पैनियन डायग्नोस्टिक्स का उपयोग मजबूत है; अर्ली डिटेक्शन/स्क्रीनिंग और जनरल पॉपुलेशन में MRD के लिए अभी भी इम्प्लीमेंटेशन-डिटेल्स निर्णायक हैं।

1) ट्रीटमेंट चयन: जब टिश्यू बायोप्सी मुश्किल हो

एडवांस्ड NSCLC जैसे सेटिंग में, प्लाज़्मा-आधारित जीनोटाइपिंग से actionable alterations जल्दी मिल सकते हैं और टाइम-टू-ट्रीटमेंट घट सकता है। यहाँ AI का योगदान रिपोर्टिंग को स्टैंडर्ड बनाना, वेरिएंट प्रायोरिटाइजेशन, और थैरेपी मैपिंग में है।

2) थेरेपी मॉनिटरिंग: ctDNA “पहले संकेत देता है”

इमेजिंग अक्सर हफ्तों/महीनों बाद जवाब दिखाती है। ctDNA डायनेमिक्स कई परिदृश्यों में जल्दी संकेत दे सकती हैं कि थैरेपी काम कर रही है या रेसिस्टेंस उभर रही है (जैसे EGFR या ESR1 जैसे म्यूटेशन की ट्रैकिंग)। AI यहाँ longitudinal ट्रेंड्स को स्मूद करके clinically meaningful change पकड़ने में मदद करता है।

3) MRD: पोस्ट-सर्जरी निर्णय का सबसे व्यावहारिक उपयोग

MRD का मतलब है इलाज के बाद बची सूक्ष्म बीमारी। क्लिनिकली इसका उपयोग दो तरह से होता है:

• किसे एड्जुवेंट थेरेपी की सच में जरूरत है
• किसे कम/टाला जा सकता है (de-escalation)

यहाँ AI का रोल “हाँ/न” से ज्यादा रिलैप्स रिस्क स्कोरिंग और decision support में है—ताकि रोगी और डॉक्टर दोनों के लिए साझा निर्णय (shared decision making) आसान हो।

फार्मा और बायोटेक के लिए क्या बदलता है? (लीड्स के लिए सबसे महत्वपूर्ण हिस्सा)

सीधा उत्तर: लिक्विड बायोप्सी + AI फार्मा/बायोटेक में तीन चीजें तेज करता है—ट्रायल रिक्रूटमेंट, बायोमार्कर-आधारित एंडपॉइंट्स, और रीयल-टाइम रेसिस्टेंस इंटेलिजेंस।

1) क्लिनिकल ट्रायल: सही मरीज, सही समय पर

अगर ctDNA से actionable alteration जल्दी मिल जाए, तो स्क्रीन-फेल कम होते हैं और रिक्रूटमेंट तेज होता है। AI मॉडल साइट-लेवल पर भी मदद कर सकते हैं—कहाँ किस बायोमार्कर की संभावना ज्यादा है, किस टेस्टिंग पाथवे से समय घटेगा।

2) ट्रायल एंडपॉइंट्स: response को “डिजिटल” बनाना

इम्यूनोथेरेपी और टार्गेटेड थेरेपी में response evaluation के पारंपरिक एंडपॉइंट्स धीमे होते हैं। ctDNA clearance/डायनेमिक्स को एंडपॉइंट के रूप में देखने की रुचि बढ़ रही है। AI इसे robust बनाने के लिए जरूरी है क्योंकि शोर, बैच-इफेक्ट, और ट्यूमर-फ्रैक्शन में उतार-चढ़ाव सामान्य हैं।

3) रेसिस्टेंस मैनेजमेंट: ‘नया म्यूटेशन’ नए प्रोटोकॉल का संकेत

रेसिस्टेंस अक्सर polyclonal और dynamic होती है। प्लाज़्मा में उभरते म्यूटेशन/फ्यूज़न को AI-पावर्ड एनालिटिक्स जल्दी पकड़कर Molecular Tumor Board जैसे सेटअप में निर्णय गति बढ़ा सकते हैं।

“लोग ये भी पूछते हैं”: 5 तेज़ Q&A

सीधा उत्तर: ये सवाल हर अस्पताल और हर डायग्नोस्टिक्स टीम के एजेंडे में आते हैं—और इनका जवाब ही इम्प्लीमेंटेशन तय करता है।

क्या लिक्विड बायोप्सी टिश्यू बायोप्सी को पूरी तरह बदल देगी?

नहीं। टिश्यू हिस्टोपैथोलॉजी, ग्रेडिंग, माइक्रोएनवायरनमेंट जैसी चीजें अभी भी अहम हैं। लेकिन बहुत से परिदृश्यों में लिक्विड बायोप्सी टिश्यू को पूरक (और कभी-कभी पहला कदम) बन चुकी है।

क्या अर्ली डिटेक्शन टेस्ट का पॉज़िटिव मतलब “कैंसर पक्का” है?

नहीं। यह एक स्क्रीनिंग सिग्नल हो सकता है जिसे इमेजिंग/एंडोस्कोपी/टिश्यू से कन्फर्म करना पड़ता है।

फॉल्स पॉज़िटिव/फॉल्स नेगेटिव का जोखिम कहाँ ज्यादा है?

कम ट्यूमर बर्डन, शुरुआती स्टेज, और CH जैसी स्थितियों में जोखिम बढ़ता है। इसलिए AI के साथ क्वालिटी + संदर्भ अनिवार्य है।

क्या हर मरीज को MRD टेस्ट कराना चाहिए?

नहीं—कैंसर टाइप, स्टेज, उपचार योजना, और उपलब्ध हस्तक्षेप के आधार पर निर्णय होना चाहिए। MRD तभी उपयोगी है जब उसके आधार पर क्लिनिकल एक्शन स्पष्ट हो।

अस्पताल/लैब अगर शुरू करना चाहे तो पहला कदम क्या हो?

एक “वन-टेस्ट-फिट्स-ऑल” सोच नहीं चलेगी। शुरुआत ऐसे करें:

1. 1-2 कैंसर टाइप चुनें (जैसे NSCLC या CRC)
2. स्पष्ट उपयोग-केस तय करें (ट्रीटमेंट चयन या MRD)
3. SOP + QC + रिपोर्टिंग टेम्पलेट स्टैंडर्ड करें
4. AI को “ऑटोमेशन” नहीं, क्लिनिकल निर्णय समर्थन की तरह रोल दें

आगे का रास्ता: 2026 की दिशा क्या संकेत देती है?

लिक्विड बायोप्सी अब केवल “खून का टेस्ट” नहीं रही। यह डेटा प्लेटफ़ॉर्म बन रही है—जिसमें जीनोमिक्स, एपिजेनेटिक्स, और फ्रैगमेंटोमिक्स एक साथ आते हैं। और जैसे-जैसे डेटा बढ़ेगा, AI वैकल्पिक नहीं रहेगा; वह इस फील्ड का ऑपरेटिंग सिस्टम बनेगा।

हमारी “फार्मास्यूटिकल और बायोटेक्नोलॉजी में AI” सीरीज़ का बड़ा संदेश यही है: AI तब सबसे ज्यादा मूल्य देता है जब वह विज्ञान को तेज करने के साथ-साथ क्लिनिकल वर्कफ़्लो को सरल और सुरक्षित भी बनाता है। लिक्विड बायोप्सी इसका एकदम सही उदाहरण है—कम इनवेसिव, ज्यादा बार दोहराने योग्य, और व्यक्तिगत उपचार के बेहद करीब।

अगर आप फार्मा/बायोटेक, डायग्नोस्टिक्स, या हॉस्पिटल इनोवेशन टीम में हैं, तो 2026 की तैयारी अभी से शुरू होती है: कौन सा उपयोग-केस, कौन सा डेटा, और कौन सा निर्णय—इन तीनों को एक लाइन में लाना होगा।

आगे देखने वाला सवाल: अगर आपके संगठन को अगले 90 दिनों में लिक्विड बायोप्सी + AI का एक पायलट चलाना हो, तो आप “अर्ली डिटेक्शन” चुनेंगे या “MRD-गाइडेड ट्रीटमेंट”—और क्यों?